Статьи по теме

Болезнь Жильбера или синдром Печорина

«Я не гастроном. У меня прескверный желудок… Я не спал всю ночь и к утру был жёлт, как померанец». «Я приехал в довольно миролюбивом расположении духа, но все это начинало меня бесить». М.Ю. Лермонтов «Герой нашего времени».

Болезнь или синдром Жильбера относят к пигментным гепатозам или доброкачественным гипербилирубинемиям, т.е. заболеваниям (хотя некоторые исследователи склонны считать болезнь Жильбера вариантом нормы, косметическим дефектом), связанным с наследственным нарушением обмена билирубина, проявляющиеся хронической или перемежающейся желтухой без выраженного изменения структуры и функции печени, явных признаков повышенного гемолиза (разрушения красных клеток крови) и холестаза (застоя желчи в печеночных протоках).

Болезнь Жильбера названа в честь парижского терапевта Августина Жильбера, впервые описавшего в 1901 году заболевание, которое он наблюдал у группы молодых людей с перемежающейся желтухой. С этого момента на заболевание стали обращать внимание, многие исследователи предлагали свои названия болезни, но прижилось первое. К середине 1950-х годов были описаны еще 3 вида наследственно обусловленных желтух, которые встречаются многократно реже.

Таким образом, термин «пигментный гепатоз» стал собирательным понятием, включающим различные нарушения выделения билирубина (билирубин – пигмент желто-красного цвета, плохо растворимый в воде, образующийся при естественном разрушении гемоглобина в клетках селезенки и печени. Термин «желтуха» обычно употребляется как синоним гипербилирубинемии, т.е. повышенного содержания билирубина в крови. Именно при накоплении билирубина в органах и тканях они окрашиваются в желтый цвет).

Болезнь Жильбера, как и прочие пигментные гепатозы, имеет семейный характер и обусловлена недостаточностью ферментов печени, отвечающих за захват, переработку и выведение из организма билирубина. Гипербилирубинемия вызвана преимущественно нарушением одной из фаз внутрипеченочного обмена билирубина.

Страдание развивается вследствие передающегося по наследству генетически обусловленного понижения захвата и «переработки» билирубина. Наблюдается у 2-5% населения.

Как правило, болезнь Жильбера диагностируется в юношеском возрасте и продолжается всю жизнь. Частота заболевания в мире составляет 3-10%, при этом мужчины страдают чаще женщин, это соотношение описывается различными авторами как 3-4 к 1.

Основным симптомом болезни является легкая желтушность или как говорят врачи иктеричность (от латинского «icterus» – желтый) склер, в то время как желтушное окрашивание кожи имеется только у отдельных больных. При этом характерна матово-желтушная кожа, особенно лица. В некоторых случаях наблюдается частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных областей, носогубного треугольника. Напомню, что осмотр следует проводить при естественном дневном освещении, так как в иных случаях нормальный цвет кожи может быть неправильно воспринят.

Желтушность склер и кожи как правило впервые выявляется в детском или юношеском возрасте, редко бывает постоянной, чаще имеет перемежающийся характер. Возникновению или усилению иктеричности могут способствовать нервное переутомление (например, во время экзаменационной сессии) или сильное физическое напряжение (кросс, занятия со штангой). В числе прочих факторов, усиливающих желтушность, следует назвать простудные заболевания, различные операции, повторную рвоту, голодание, погрешности в диете, прием алкоголя и некоторых лекарств.

Диспепсические жалобы отмечаются в половине случаев, они выражаются в тошноте, отсутствии аппетита, отрыжке, нарушении стула (запор или понос), метеоризме. Хотя вполне вероятно, что эти симптомы встречаются не чаще и не более выражены, чем у здоровых людей. Подчас появление желтухи сопровождается слабостью, неприятными ощущениями в правом подреберье.

В диагностике синдрома Жильбера ведущим является обнаружение повышенных цифр содержания билирубина в сыворотке крови. Большую пользу в распознавании может принести проведение пробы с голоданием: после 24-часового голодания содержание билирубина в сыворотке крови возрастает в 2 и более раз.

Прочие диагностические процедуры – ультразвуковая, компьютерная или магнито-резонансная томография печени, определение ферментов печени в сыворотке крови и даже пункционная биопсия мало информативны в плане верификации диагноза.

О трудностях разграничения пигментных гепатозов, в частности болезни Жильбера с другими заболеваниями печени свидетельствует тот факт, что у большинства больных в амбулаторных условиях и даже во время первой госпитализации в различные лечебные учреждения (за редким исключением) подозревается или устанавливается диагноз хронического гепатита, гемолитической желтухи, подчас больные направляются в инфекционные отделения с подозрением на острый вирусный гепатит. А ведь установление правильного диагноза важно для выработки правильной лечебной тактики, устранения необоснованной тревоги больного.

В последние годы появилась возможность точной диагностики заболевания, используя молекулярный (генетический) анализ: исследование ДНК гена, кодирующего фермент УДФГТ, и определение мутантного генотипа А(ТА)7ТАА в промоторе гена UGТ1А1.

В нашей поликлинике выполняется весь спектр необходимых для точного распознавания болезни Жильбера диагностических мероприятий.

Из общих рекомендаций, предлагаемых больному, можно выделить следующие. Режим должен быть облегченный. Не рекомендуется работа со значительной физической или психической нагрузкой. Следует исключить алкоголь, ограничить употребление лекарств, инсоляцию. В периоды ремиссии диету соблюдать нет необходимости, тем не менее не следует употреблять трудноусвояемые, консервированные, острые продукты и блюда.

При сопутствующих нарушениях двигательной активности желчного пузыря (его дискинезии) показан прием желчегонных препаратов, проведение слепых тюбажей с минеральной водой.

Из препаратов, реально влияющих на «переработку» билирубина следует выделить фенобарбитал. Поэтому в момент появления (усиления) желтухи показан прием микродоз фенобарбитала, входящего в состав некоторых хорошо известных безрецептурных препаратов, допустимых к применению и в подростковом возрасте, и во время беременности. Однако, решение о необходимости приема лекарственных средств необходимо согласовать с лечащим врачом.

Прогноз при болезни Жильбера благоприятный, заболевание не отражается на продолжительности жизни. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако к повышению смертности не приводит. Для страхования жизни таких больных важно знать, что они относятся к группе обычного риска.