Миопатии – группа заболеваний, основу которых составляют различные нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, приводящие к снижению силы пораженных мышц и ограничению двигательной активности .типичными чертами миопатии являются : прогрессирующая мышечная слабость , развитие мышечных атрофий , снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц. Большую часть случает заболевания представляет генетическая патология .
Симптомы: мышечная слабость, усталость ходьбы и физической нагрузки, прогрессирующая мышечная атрофия .
В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани.
Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза, болезни Иценко-Кушинга, гипотиреоза, гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомания, алкоголизм, наркомания), мальабсорбции, авитаминозов, ХОБЛ, опухолевых процессов.
Особенности отдельных форм миопатий:
Ювенильная форма Эрба: наследуется аутосомно- рецессивно .патологические процессы начинаются проявляться в 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер.
Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом, болеют исключительно мальчики, Манифест заболевания первых 3-х лет жизни. Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривления позвоночника .заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (в 90% больных миопатией Дюшена отмечается кардиомиопатия, что является причиной раннего летального исхода).
Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина – имеет аутосомно-доминантное наследование, манифестирует с 10-20 лет с поражением мимической мускулатуры.
Скапулоперонеальная миопатия – аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук , легких сенсорных нарушений конечностей .
Окулофарингеальная форма: характеризуется сочетание поражения глазодвигательных мышц со слабостью мышц языка и глотки .Обычно манифестирует двусторонним птозом , позднее присоединяются расстройства глотания .особенностью миопатии является ее позднее начало 40-60 лет.
Дистальная поздняя миопатия наследуется аутосомно-доминантно. Отличается развитием слабости и атрофий в дистальных отделах конечностей .
Диагностика
Физикальный осмотр, электронейромиография, биохимия крови (повышение содержания альдолазы, КФК, АСТ, АЛТ, ЛДГ), биопсия мышц.
Терапия в настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. Симптоматическая состоит в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани:
- витамины группы В, Е, АТФ;
- антихолинэстеразные препараты;
- анаболические стероиды;
- физиотерапия;
- массаж;
- лечебная физкультура.
Записаться на приём можно на сайте поликлиники или по телефонам +7 495 982-10-10, +7 495 982-10-60
